Hematología

La leucemia es un tumor maligno o sea un tipo de cáncer originado en la médula ósea que es el órgano que se encuentra en la parte central esponjosa de los huesos y normalmente produce las células de la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos (que a su vez se dividen en neutrófilos y linfocitos) y plaquetas.

Hematología


Leucemia

La leucemia es un tumor maligno o sea un tipo de cáncer originado en la médula ósea que es el órgano que se encuentra en la parte central esponjosa de los huesos y normalmente produce las células de la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos (que a su vez se dividen en neutrófilos y linfocitos) y plaquetas.

El rápido crecimiento descontrolado y desordenado de dichas células se llama leucemia aguda lo que lleva a una acumulación de células inmaduras no funcionales en la médula ósea y en la sangre periférica o sea no se pueden producir células normales, esto produce anemia por falta de glóbulos rojos,infecciones por falta de glóbulos blancos y sangrado por falta de plaquetas.

No se conoce exactamente las causas, ni existe ninguna forma de prevenirla. Las leucemias agudas se clasifican en: mieloides y linfoides de acuerdo al tipo de células involucradas.

En los últimos 50 años la ciencia médica ha desarrollado tratamientos cada vez mas efectivos para los pacientes con leucemia que incluyen nuevas drogas, anticuerpos monoclonales, tratamiento de soporte como transfusiones y antibióticos, así como el trasplante de células progenitoras periféricas comúnmente conocido como trasplante de médula ósea.


En los últimos 50 años la ciencia médica ha desarrollado tratamientos cada vez mas efectivos para los pacientes con leucemia que incluyen nuevas drogas, anticuerpos monoclonales, tratamiento de soporte como transfusiones y antibióticos, así como el trasplante de células progenitoras periféricas comúnmente conocido como trasplante de médula ósea.


Se estima que hay aproximadamente 3000 casos nuevos por año en la Argentina. La leucemia se puede contraer a cualquier edad . La leucemia mieloide aguda es la más frecuente en adultos y aparece generalmente en pacientes mayores de 60 años.

La leucemia aguda es el cáncer más común en niños y la leucemia linfoblástica aguda representa el 80% de todos los casos de leucemia a esa edad. Algunos síntomas de la leucemia son similares a otras enfermedades mas comunes y de menor gravedad; se necesitan análisis de sangre específicos y estudios de médula ósea para realizar el diagnóstico.

Si usted quiere saber mas acerca de esta enfermedad puede ir a SITIOS UTILES.

Linfomas

 

Mieloma

El Mieloma es un cáncer originado a partir de un grupo de glóbulos blancos que son las células plasmáticas.

Las células plasmáticas se encuentran primariamente en la médula ósea y son una parte importante del sistema inmune. Cuando un microorganismo invade el cuerpo, los linfocitos B responden transformándose en una célula plasmática y esta produce unas proteínas llamadas inmunoglobulinas (anticuerpos) que colaboran con la destrucción de los microorganismos y por ende con el control de la infección.

Hay 5 clases de inmunoglobulinas o anticuerpos: IgG, IgA, IgM, IgE e IgD. Cada célula plasmática produce una clase de anticuerpo.

En condiciones normales el cuerpo produce células plasmáticas cuando es necesario, por ejemplo ante infecciones y luego de solucionada la misma, la célula plasmática muere.

Ciertas alteraciones a nivel de la información genética de estas células puede hacer que las mismas se vuelvan anormales y se dividan sucesivamente sin detenerse, creando eventualmente un tumor. Estas células anormales, llamadas células de mieloma, son tumorales y pueden sobre producir un tipo específico de anticuerpo (monoclonal por estar originado a partir de este clon de células tumorales), llamado proteína o componente M.

Usualmente el componente M es IgG o IgA. En un 20% de los casos las células de mieloma solo producen una parte del anticuerpo, las llamadas cadenas livianas, que no permanecen en la circulación y son encontradas principalmente en la orina, dando lugar al llamado mieloma micromolecular. Algunos mielomas no producen ninguna proteína y se llaman no secretores.

La proteína monoclonal puede ser detectada en sangre y orina por técnicas especializadas llamadas electroforesis de proteínas e inmunofijación.

La acumulación de células plasmáticas puede originar tumores dentro del hueso o en las partes blandas, llamados plasmocitomas.

A su vez la expansión de las células de mieloma a nivel de la médula ósea (que usualmente llegan a ocupar más del 30% de la celularidad de la misma), puede interferir con la producción normal de glóbulos rojos, blancos y plaquetas, ocasionando anemia, leucopenia y trombocitopenia.

A nivel óseo producen una serie de sustancias que hacen que el mismo se reabsorba a una velocidad mayor a su producción, volviendo a los huesos más frágiles y susceptibles de fracturas. Las mismas sustancias pueden provocar el aumento desmedido del calcio en sangre, lo que puede generar trastornos en el sensorio e insuficiencia renal. La insuficiencia renal también puede deberse a “oclusión” a nivel de los túbulos renales por acúmulos de la proteína M.

A su vez la producción de anticuerpos normales puede estar disminuída y en general los pacientes con mieloma son más susceptibles a las infecciones.

Muchas veces un mieloma surge a partir de una condición premaligna llamada gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI), en la cual solo está presente el anticuerpo anormal, sin aumento significativo de las células plasmáticas en la médula ósea y sin desarrollarse enfermedad. No todas las veces la GMSI se transforma en un mieloma, pero requiere seguimiento.

Con respecto al tratamiento es necesario sea individualizado de acuerdo a cada paciente. El mismo debe ser iniciado cuando la enfermedad se vuelve sintomática. Si bien se considera una enfermedad sin cura definitiva en la actualidad, hay varios tratamientos disponibles con los cuales se consiguen años y aún décadas de sobrevida. El objetivo es obtener las mejores respuestas, que permitan años sin necesidad de una nueva terapia. En los pacientes más jóvenes está contemplado el trasplante autólogo de progenitores periféricos (una forma de administrar altas dosis de quimioterapia) como consolidación de un tratamiento inicial como parte de la estrategia para lograr estos objetivos.

Síndrome Mieloproliferativo

Las neoplasias mieloproliferativas crónicas Filadelfia negativas

Las neoplasias mieloproliferativas crónicas Filadelfia negativas (NMP) son un grupo de enfermedades entre las cuales se encuentran la Policitemia Vera (PV), la Trombocitemia Esencial (TE) y la Mielofibrosis (MF) primaria (MFP) o secundaria (MFS) como las más frecuentes.

Con respecto a la terminología, neoplasia se refiere a que tienen una alteración clonal (es decir, que las células proliferan descontroladamente); mieloproliferativo hace referencia a que lo que prolifera son las células de la médula (en PV proliferan los glóbulos rojos, en TE las plaquetas son las que están aumentadas y en MF son los fibroblastos de la médula las que están incrementadas); crónico se refiere a que la evolución es lenta (años), a diferencia de las enfermedades agudas que tienen una evolución rápida (semanas) y Filadelfia negativas (Ph-) se refiere al nombre de una alteración citogenética particular [técnicamente t(9,22)] que está presente en una enfermedad denominada leucemia mieloide crónica (LMC) y no en éste grupo de enfermedades.

Son enfermedades poco frecuentes con una incidencia aproximada de 0.4-5 casos cada 10000 habitantes, siendo la TE la más frecuente y la MF la menos frecuente. Suelen afectar a gente adulta, aunque la TE y en menor medida la MF puede afectar a gente joven. En la actualidad, con la tendencia a realizar controles más frecuentes por distintos motivos (chequeos de salud, prelaborales, etc) el diagnóstico generalmente es a raíz de una alteración en el hemograma detectada en una persona asintomática. Sin embargo hay veces que los estudios comienzan a raíz de sintomatología inespecífica como cansancio, picazón generalizado en la piel, sangrados fáciles o en algunos casos luego de un evento trombótico, es decir un coágulo que ocurre de manera no esperada.

El proceso diagnóstico suele comenzar con un interrogatorio acerca de los antecedentes de salud personales y familiares (si bien no es una enfermedad hereditaria existen asociaciones familiares de distintas NMP) y de la evolución de la sintomatología presente o existencia de síntomas que habían pasado desapercibidos. Luego incluye un examen físico dirigido y por último los estudios complementarios que suelen ser análisis de sangre, estudios de imágenes (generalmente una ecografía abdominal) y muchas veces un estudio de la médula ósea completan el estudio. Hay una alteración molecular característica de estas enfermedades que se denomina JAK2 y suele estar presente en un porcentaje significativo de pacientes (95% en PV, 50-60% en TE y MF) por lo que su identificación ayuda mucho al diagnóstico de una NMP aunque no define de cuál de ella se trata y para diferenciarlas se hay que basarse en el resto de los datos. Cuando la mutación del JAK2 no se detecta, orientadas por el contexto clínico, se pueden estudiar otras mutaciones que son menos frecuentes como la de CALR, MPL o mutaciones del JAK2 del exón 12.

El objetivo del tratamiento en la TE y PV es reducir el riesgo de trombosis, aliviar los síntomas relacionados que pudieran existir y reducir el riesgo de progresión a una leucemia aguda, situación que es poco frecuente pero puede aumentar con determinados tratamientos utilizados y con el tiempo prolongado de la enfermedad. Suelen indicarse ácido acetil-salicílico (AAS) en bajas dosis y según el caso hacer flebotomías terapéuticas (consiste en extracciones de 500ml de sangre, como cuando uno dona sangre) o tomar alguna medicación para mantener los valores del hemograma dentro de ciertos parámetros. Como la MF tiene un comportamiento distinto y es una enfermedad muy heterogénea, el tratamiento se reserva solo para cuando el paciente está sintomático. Según las manifestaciones clínicas que estén presentes, éste puede estar dirigido a mejorar la anemia, reducir el tamaño del bazo o controlar los síntomas asociados (como fiebre, sudoración profusa, pérdida significativa de peso, astenia marcada, dolores óseos). Existen casos muy seleccionados en que por la agresividad de la enfermedad y condiciones del paciente, el transplante de médula ósea alogénico puede ser una opción de tratamiento.

En los últimos años han ocurrido muchos avances en el conocimiento de estas enfermedades, como el descubrimiento de las alteraciones moleculares que ayudan al diagnóstico, mejor estratificación de riesgos, desarrollo de herramientas para evaluar la sintomatología, objetivos terapéuticos más precisos e incorporación de nuevas drogas. Por todo esto, las NMP han recobrado el interés  de los médicos y sigue siendo un campo en constante evolución.