DR. ALFREDO PAVLOVSKY – ASH CLINICAL NEWS

LA HISTORIA GENÉTICA DE LOS TRASTORNOS DE COAGULACIÓN

En 1803, un médico de Filadelfia llamado John Conrad Otto, fue el primero en sugerir que los trastornos de la coagulación eran enfermedades hereditarias que afectaban principalmente a los hombres y afectaban a ciertas familias. Veinticinco años más tarde, Friedrich Hopff, un estudiante de la Universidad de Zurich y su profesor Johann Lukas Schönlein, eligieron el término «hemofilia» para referirse a los pacientes que experimentaron episodios de sangrado no controlado.

Los investigadores también determinaron que la hemofilia es más común entre los hombres porque las mutaciones genéticas responsables de la hemofilia se encuentran en el cromosoma X; los hombres tienen solo un cromosoma X, por lo que una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la condición. Sin embargo, las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que las mujeres pueden llevar la mutación sin mostrar síntomas porque su otro cromosoma X contiene un gen funcional. Los padres no pueden transmitir los rasgos ligados al X a sus hijos, pero una mujer que es portadora tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitir el trastorno a un hijo.

La deficiencia de factor I fue descrita por primera vez en 1920, seguida de los descubrimientos de la deficiencia de factores II y V en la década de 1940. Durante la década de 1950 hubo una explosión de trabajos sobre deficiencias de factores poco comunes, con científicos que describieron el papel de las deficiencias en los factores VII, XI, XII y XIII. Esto permitió a un médico argentino, el Dr. Alfredo Pavlovsky, identificar dos tipos de enfermedad, la hemofilia A (causada por la deficiencia del factor VIII [FVIII]) y la hemofilia B (causada por la deficiencia del factor IX [FIX]).

Durante la misma época, en 1926, el médico finlandés Erik von Willebrand describió lo que llamó «pseudohemofilia», un trastorno hemorrágico que afectó a hombres y mujeres por igual; Años más tarde, en 1957, la enfermedad se conoció como enfermedad de von Willebrand, después de que la Dra. Inga Marie Nilsson, y los investigadores del Hospital Universitario de Malmo en Suecia determinaron que la «pseudohemofilia» fue causada por una deficiencia de una proteína en el plasma sanguíneo que permite la hemostasia, posteriormente identificada como factor de von Willebrand (vWF).